12月19日，海南儋州的黄先生带着1岁多的儿子，到广州给孩子注射“救命药”——诺西那生钠注射液，他的小孩患有患脊髓性肌萎缩症，这是第一个疗程的最后一针。明年，他的小孩有望在海南用上这个药物，药费也将大大降低。
“每一个小群体都不该被放弃。”12月初，国家医保局谈判代表的这句话，触动了很多罕见病患者及家属的内心。那段医保谈判的视频，黄先生看了很多遍，每次看到这句话都热泪盈眶。
在海南，罕见病治疗拥有“先行先试”的政策优势，海南博鳌乐城国际旅游先行区（简称“博鳌乐城”）设立了罕见病临床医学中心，打造罕见病全球药物信息平台，可让罕见病患者早日用上境外创新药。这给海南乃至全国罕见病患者带去了希望。
新海南客户端、南海网、南国都市报记者王洪旭 实习生 殷天舒
宝宝查出患SMA “救命药”55万一针
黄先生的小孩于2020年1月出生，每个月都进行正常的体检，没发现什么问题。宝宝8个月大时，他们带孩子到儋州当地医院体检，医生发现他下肢无力，诊断为大动作发育迟缓，随后便进行康复训练，但没什么效果。之后，黄先生带孩子到海口就医，抽血进行基因检测。
不幸的是，去年12月，黄先生的宝宝确诊为脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy缩写为：SMA），这是一种罕见病。刚查出来时，黄先生觉得“天都快塌了，从来没听过这种病。”
“小孩查出这个病让我们有些手足无措，但我们从未想过放弃。”黄先生说，他第一反应是这个病怎么医治，当时在网上查了一下，该疾病有“救命药”——诺西那生钠注射液，但治疗费用特别大，一针就要50多万元，而且需终身用药。
对于普通家庭来说，是一笔不小的费用。但黄先生没有被疾病打败。他开始带孩子多方求医，其间联系上了“北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心”。该机构指导他们如何给孩子用药，以及如何护理和康复训练等。在该机构，他还认识了不少同样患SMA的患儿家长，他们建群相互交流，互相帮助。
孩子查出患脊髓性肌萎缩症后，黄先生和家人从未放弃，借钱给孩子打针。记者 王洪旭 摄
当时，黄先生询问了海南的多家医院，都没有诺西那生钠注射液可用。随后，黄先生在朋友推荐下，带孩子到广州求医。在广州市妇女儿童医学中心用上这个“救命药”。当时，中国初级卫生保健基金会与药企有一个慈善救助项目，用药买1赠5，确诊后的第一个疗程需打6针，即花费55万左右买一针，就可以治疗。
黄先生没有多想，拿出所有积蓄并向亲戚朋友筹借了一针的费用，在广州给孩子用了药。
“因为孩子越早用药恢复就越好，当然是尽快用上。”黄先生说，当时唯一想法是能用几年就用几年,内心都期望着以后这个药物能降价，或者进入医保，希望就很大了。
小孩的第一个疗程最后一针还没打，黄先生的希望就来了。
“救命药”降价进医保 喜极而泣、奔走相告
得知治疗孩子的“救命药”诺西那生钠注射液降价进医保，黄先生给姨丈发了信息。受访者提供
“姐，小朋友的那个用药进医保了。”
“哇，天大的好消息！”
“是啊，看到光明了。”
跟姐姐发完消息，黄先生又给姨丈发消息。
“姨丈，小孩打针的那个药，今天官宣进医保了。”
“(点赞的表情)好啊,愿孩子健康快乐成长！”
“谢谢姨丈这么长时间来的帮助。”
......
12月3日，2021年国家医保药品目录调整结果公布，纳入7种治疗罕见病的药物。其中原来70万元/针的治疗脊髓型肌萎缩症药物诺西那生钠注射液，降价至3.3万元/针并纳入医保。随后，黄先生与妻子喜极而泣，奔走相告。
当时，黄先生将诺西那生钠注射液降价进医保的消息转发至“SMA海南群”，里面有17个人，大部分是SMA患儿家长，大家都感动不已，纷纷表示看到了希望。
“当时我们群都沸腾了，大家都非常开心，我自己很感动，真心感谢国家，感谢政府，感谢医院给小孩护理得非常好，感谢北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心给我们很多帮助。”黄先生说起诺西那生钠注射液降价一事时，连续说了4个感谢。
黄先生说，奔走相告最能形容他当时的状态，他给所有亲戚朋友都发了信息，有的还打了电话。
黄先生将好消息告诉海南的患者群。受访者提供
“我和老婆打电话，两个都哭了，喜极而泣，觉得这两年的辛苦，也是值得了，就感觉有希望了！”黄先生说，国家医保谈判现场的视频，他们看了很多遍。
“视频中，那位谈判代表说‘每一个小群体都不应该被放弃’，以及最后的‘成交’，每一次看这两句话都让我热泪盈眶，都是想哭的感觉。”黄先生说。
罕见病患儿家长不要放弃40余种罕见病药纳入国家医保
每个小群体都不该被放弃。这句话触动很多人，也让很多罕见病患儿家长充满了希望。
“我也希望海南的SMA患儿家长，如果查出了这个病，千万不要放弃，因为在我们的努力下，我觉得孩子的生活一定会越来越好。”黄先生以亲身经历呼吁，罕见病患儿家长不要放弃。
“在海南，目前我们了解到需要治疗的患SMA的孩子有20多个，没来医院就诊的孩子可能还有不少。”海南省妇女儿童医学中心神经科学部主任、博士庞启明说，这个病严重影响孩子的生长发育，也给家庭带来生活负担，希望这些孩子能够得到及时的救治。
黄先生与庞启明主任沟通孩子用药问题。记者 王洪旭 摄
黄先生说，他接触到不少海南的患儿都没有正规治疗，还有一些已经成年的大人，在了解到治疗药物降价后，也想用药，但不知道有没有效果。 对于黄先生的疑惑，庞启明主任表示，这个药对成人肯定会有效，可以稳定住病情，不再进展；相对来说，可能没有孩子用药那么明显。
庞启明表示，罕见病的发病率不是很高，但是中国的人数基数比较大，所以罕见病病人的总数还比较多；近年来，国家将罕见病的特效药纳入医保，并通过医保谈判和药品集采将价格降下来，对罕见病病人来说是一个很大的福音。
从目前临床来看，很多罕见病跟基因遗传有关，之前没有办法治疗，但随着医学技术的发展，特别是药企研发技术的提高，将会研发出更多针对基因突变位点的靶向药物，这些药物可以达到修正治疗的作用，延缓孩子的症状。
此外，也有一些特效药在研发，可完全逆转基因突变的功能，但这些药物的成本非常高，对于普通老百姓来说，经济负担会很重。
为破解罕见病患者用药难题，自2018年成立以来，国家医疗保障局每年一次动态调整医保药品目录，罕见病用药也在调入之列。同时，通过对罕见病药品谈判准入，罕见病用药价格大幅降低。
截至目前，我国共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。其中，2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。
优势：海南“特许”引进创新药 打造罕见病全球药物信息平台
“罕见病药物进医保到进医院，还有一段路要走。”业内人士指出，罕见病药物进医保，国家从多方考虑，也做了很多努力，真正让患者能用上这药物，还需要一些激励机制。
当前，通过药物和特医食品能治疗的罕见病也不少。庞启明说，一些罕见病可以用简单的药物或特殊的食品治疗，可完全控制住病症。比如苯丙酮尿症（PKU）、高苯丙氨酸血症（HPA）的患者，只要食用含有低水平的苯丙氨酸的特医奶粉，孩子的发育和症状就可以控制好，终身饮食治疗制，孩子可以像正常人生存下去。
海南省妇女儿童医学中心神经科学部主任、博士庞启明看望一名住院的特殊疾病患儿。记者 王洪旭 摄
对于罕见病的治疗，海南拥有“先行先试”的特许政策优势。按照政策，博鳌乐城可特许引进临床急需的国外上市但国内未上市的罕见病药品；同时可扩大境外进口保健食品、保健用医 疗器材范围，可以引进使用境外上市但境内未上市的特医食品等。
为此，博鳌乐城专门成立了罕见病临床医学中心，已引进50种罕见病药品，乐城有望成为全国罕见病治疗中心。
海南省妇女儿童医学中心神经科学部主任、博士庞启明呼吁：脊髓性肌萎缩症患儿尽早治疗。记者 王洪旭 摄
探索罕见病智慧化解决方案，提供线上全球找药。今年9月，博鳌乐城罕见病临床医学中心和阿里健康携手打造了罕见病全球药物信息平台，通过搭建线上线下一体化的健康服务平台，为罕见病患者解决境外创新治疗药物“找不到、用不上”的难题，让患者早日用上创新药。该平台首批上线22种罕见病药品，包括苯丁酸甘油酯、阿米吡啶等国内未上市的创新药。如所需药品不在名单内，还可在页面最下方发起找药申请，在全球范围内启动找药服务。
此外，罕见病用药除了纳入医保报销，在商业补充险保障方面，罕见病患者期望商业保险能提供多一层保障。对此，海南省医疗保障局相关负责人表示，海南高度关注罕见病的多层次保障体系建立，“乐城全球特药险”就是一个重要的探索；未来海南将继续探索建立政府主导、多方筹资、社会参与的罕见病用药保障机制。同时，加强部门协同，做好罕见病审评审批，鼓励发展商业健康保险为包括罕见病患者在内的人民群众提供更多的保障，维护好罕见病患者基本医疗权益。
本文来源：南海网
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